Hereditary Breast and Ovarian cancer

వారసత్వ రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సరు

ప్రజల్లో నిర్థారణ చేయబడిన అత్యధిక క్యాన్సర్లు వారసత్వంగా వచ్చేవి కావు. క్యాన్సరుకు ప్రధాన కారణం తల్లిదండ్రి నుంచి శిశువుకు సంక్రమించే లేదా బదిలీ అయ్యే జన్యుపరమైన మార్పు కాదని దీని అర్థం. ఇతర కారణాల వల్ల కలిగే జన్యుపరమైన మార్పుల కారణంగా (అప్రయత్నంగా) క్యాన్సర్లు కలుగుతాయి మరియు తల్లిదండ్రి నుంచి శిశువుకు బదిలీ అవ్వడం వల్ల కాదు. మొత్తంమీద, మొత్తం క్యాన్సర్లలో దాదాపు 5% గణనీయమైన జన్యుపరమైన లింకు వల్ల కలుగుతాయంటారు.

వారసత్వ రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సరు

రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సరు గల అత్యధిక మంది ప్రజలకు వారసత్వ లింకు ఉండదు. సాధారణంగా, దాదాపు 5-10% క్యాన్సర్లకు ఈ లింకు ఉండవచ్చు, కానీ భారతీయ జనాభాలో ఈ అంకె ఎక్కువగా ఉన్నట్లు అనిపిస్తోంది. అత్యధిక వారసత్వ రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్లు బిఆర్సిఎ1 మరియు బిఆర్సిఎ2 జీన్స్లో ఉన్న మార్పుల కారణాల వల్ల ఉంటాయి. టిపి53 మరియు పిఎఎల్బి2 అకౌంట్ లాంటి ఇతర మార్పులు కొన్ని. బిఆర్సిఎ1 మరియు బిఆర్సిఎ2 మార్పులు గల రోగులు లేదా కుటుంబాలకు రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సరు మరియు కుటుంబంలో పురుషుల్లో రొమ్ము క్యాన్సరు, ప్రొస్టేట్ క్యాన్సరు మరియు క్లోమం క్యాన్సరు ప్రమాదం పెరుగుతుంది

సాధారణ జనాభాలో (క్యాన్సరు లేని వాళ్ళు), బిఆర్సిఎ1 మరియు బిఆర్సిఎ2 మార్పులు కలిగే ప్రమాదం కొద్దిగా ఉంటుంది, కానీ ఈ జీన్స్లో మార్పులు గల రోగులకు క్యాన్సరు కలిగే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, ఇలాంటి మార్పు గల రోగిలకు జీవిత కాలంలో రొమ్ము క్యాన్సరు కలిగే ప్రమాదం 70% మరియు అండాశయ క్యాన్సరు కలిగే ప్రమాదం 20-40% ఉంటుంది. ఈ మార్పు గల పురుషుల్లో, రొమ్ము క్యాన్సరు ప్రమాదం 7-8% ఉంటుంది.

ఈ స్థితి కోసం ఎవరిని పరీక్షించాలి?

బిఆర్సిఎ1 మరియు బిఆర్సిఎ2 మార్పుల కోసం పరీక్షించబడే ప్రజలను నిర్థారించేందుకు ఉపయోగించే మార్గదర్శకాలు ఉన్నాయి. వీళ్ళలో రొమ్ము క్యాన్సరు లేదా అండాశయ క్యాన్సరు చరిత్ర గల ప్రజలు లేదా 45-50 సంవత్సరాల లోపు వయస్సు గల సన్నిహిత బంధువు, రొమ్ము క్యాన్సరు గల అనేక మంది బంధువులు, పురుషునికి రొమ్ము క్యాన్సరు, ప్రొస్టేట్ మరియు క్లోమ క్యాన్సరు చరిత్ర ఉన్న సన్నిహిత కుటుంబం.

దీనిని ఎలా పరీక్షిస్తారు?

రక్తం శాంపిల్‌ని లేదా నోటి నుంచి తీసిన స్వాబ్ని ఉపయోగించి పరీక్ష చేయబడుతుంది మరియు అనేక జీన్ ప్యానల్ పరీక్షకు (ఎన్‌జిఎస్‌ ) పంపబడుతుంది.

బిఆర్సిఎ పరీక్ష ఫలితం పాజిటివ్గా ఉంటే ఏం చేయాలి?

బిఆర్సిఎ1 లేదా బిఆర్సిఎ2 జీన్లో క్యాన్సరు కలిగించే మార్పు కోసం పరీక్షలో పాజిటివ్ గల ప్రజలకు లేదా రోగులకు ఈ కింది సలహా ఇవ్వబడుతోంది.

జీవనశైలి మార్పులో ధూమపానం మానుకోవడం, గర్భనిరోధక మాత్రను కోరకపోవడం పరిగణించడం, బిడ్డకు చనుబాలివ్వడం ఉంటాయి, ఎందుకంటే ఇవి రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సరు ప్రమాదాన్ని తగ్గించగలవు.

రొమ్ము క్యాన్సరు గల చరిత్ర లేని మరియు బిఆర్సిఎ పాజిటివ్ ఉన్నట్లుగా కనుగొనబడిన మహిళలకు, ఉభయ రొమ్ములు మరియు అండాశయాలను తొలగించడం ఈ క్యాన్సర్లను పొందే ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా తగ్గిస్తాయి. అయితే ఇది ప్రమాదాన్ని సంపూర్ణంగా నిర్మూలించదు. ఇలాంటి సర్జరీ చేయించుకోవడం వల్ల దుష్ప్రభావాలు ఉంటాయి, ఎందుకంటే అండాశయాలను తీయించుకోవడం రుతువిరతి కలిగిస్తుంది, ఇది లక్షణాలు కలిగిస్తుంది. ప్రమాదాన్ని తగ్గించే ఈ ఎంపికను చికిత్స చేస్తున్న డాక్టరుతో సవివరంగా చర్చించాలి, నిర్ణయం తీసుకునే ముందు ఇలాంటి చర్య యొక్క మంచి చెడులను మదింపు చేయాలి. కుటుంబం పూర్తయిన తరువాత (పిల్లలు పుట్టాక) ఈ సర్జరీని పరిగణించాలి.

ప్రమాదాన్ని తగ్గించే సర్జరీకి ప్రత్యామ్నాయం ఉభయ క్యాన్సర్లకు ప్రభావవంతమైన రెగ్యులర్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు. సర్జరీ చేయించుకోని ప్రజలకు, రొమ్ము క్యాన్సరుకు స్క్రీనింగ్ 25 సంవత్సరాల పిన్న వయస్సులో ప్రారంభించబడుతుంది. ఆ వయస్సులో, ఇతర పరీక్షలకు బదులుగా ప్రతి సంవత్సరం రొమ్ముకు ఎంఆర్ఐ స్కాన్ సిఫారసు చేయబడుతోంది. 30 సంవత్సరాల వయస్సు నుంచి ప్రతి 6 నెలలకు అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్తో (ట్రాన్స్ వెజైనల్) మరియు రక్త పరీక్ష, సిఎ125తో అండాశయ క్యాన్సరు స్క్రీనింగ్ చేయబడుతుంది.

బిఆర్సిఎ పాజిటివ్ గల వ్యక్తి పిల్లలను కనాలనుకుంటే, ప్రతి బిడ్డకు బిఆర్సిఎ జీన్ వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది. ఆ నిర్ణయం తీసుకునే ముందు దీనిని పరిగణనలోకి తీసుకోవలసి ఉంటుంది.