వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ అంటే ఏమిటి?

తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి బదిలీ చేయబడిన జన్యువులలో వైవిధ్యాల కారణంగా క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు అది వంశపారంపర్యంగా చెప్పబడుతుంది.

శరీరంలోని ప్రతి కణం కేంద్రకంలో 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది. ఈ క్రోమోజోములలో వాటిలో 25000 జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి. జన్యువులు మన అన్ని లక్షణాలను మరియు శరీరంలోని కణాలు ఎలా పనిచేస్తాయో నిర్వచిస్తాయి. ధూమపానం వంటి బాహ్య కారకాల వల్ల కాలక్రమేణా జన్యువులలో లోపాలు కనిపిస్తాయి మరియు వయస్సు పెరుగుతుంది. అన్ని లోపాలు ఒకేసారి జరగకపోవచ్చు మరియు కాలక్రమేణా పేరుకుపోతాయి. దాని జన్యువులలో బహుళ లోపాలను అభివృద్ధి చేసిన కణం క్యాన్సర్ కణంగా మారుతుంది మరియు అందువల్ల క్యాన్సర్ అభివృద్ధిలో లోపభూయిష్ట జన్యువులు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. ఒక వ్యక్తిలో కాలక్రమేణా వృద్ది చెందిన లోపాలు పిల్లలకు బదిలీ చేయబడవు. జన్యువులలోని కొన్ని లోపాలు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. క్యాన్సర్‌కు కారణమయ్యే జన్యువులను వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తులకు లేదా కుటుంబాలకు, వారి జీవితకాలంలో క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వచ్చిన లోపభూయిష్ట జన్యువులు క్యాన్సర్‌ను ఉత్పత్తి చేయగలవు, ఇవి సాధారణంగా కణితిని క్షీణింపచేసే జన్యువులు. ఒక సాధారణ పరిస్థితిలో, ఈ జన్యువులు దెబ్బతిన్న DNA ని రిపేర్ చేయడం ద్వారా శరీరంలో క్యాన్సర్ ఏర్పడటాన్ని అణిచివేసేందుకు పనిచేస్తాయి. కానీ ఈ జన్యువులో లోపం ఉన్నప్పుడు, వాటిని సరిచేసే ప్రక్రియ బలహీనపడి, ఎక్కువ లోపాలు పేరుకుపోవటానికి దారితీస్తుంది, ఇది క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. శరీరంలో ప్రతి జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉంటాయి మరియు వాటిలో ఒకటి దెబ్బతిన్నట్లయితే, పిల్లలకి తల్లిదండ్రుల నుండి లోపభూయిష్ఠ జన్యువును వారసత్వంగా పొందటానికి 50% అవకాశం ఉంది. కుటుంబంలో వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యువుల వల్ల తక్కువ సంఖ్యలో క్యాన్సర్లు సంభవిస్తాయి. మొత్తం మీద, మొత్తం క్యాన్సర్లలో 5% దీనికి కారణం. మిగిలినవి బాహ్య వాతావరణం మరియు జీవనశైలి కారకాల వల్ల వస్తాయి.

మీకు వంశపారంపర్యంగా క్యాన్సర్ ఉందని మీకు ఎలా తెలుస్తుంది?

పైన చెప్పినట్లుగా, అన్ని క్యాన్సర్లలో 5% మాత్రమే వంశపారంపర్యంగా ఉన్నాయి. సాధారణంగా, ఈ రకమైన క్యాన్సర్ ఉన్నవారిలో, క్యాన్సర్ యొక్క బలమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉంటుంది. అంటే కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఉన్న వారు చాలా మంది ఉంటారు. వీరు సోదరుడు, సోదరి, తల్లి, అత్త, మామ, తల్లిదండ్రులు లేదా తాతలు వంటి దగ్గరి బంధువులు కావచ్చు. జన్యు సంబంధాన్ని అనుమానించడానికి కుటుంబంలో రెండు లేదా మూడు క్యాన్సర్లు అవసరం. అలాగే, జన్యుసంబంధమైన కుటుంబాలలో, క్యాన్సర్లు ఊహించిన దానికంటే చిన్న వయస్సులోనే అభివృద్ధి చెందుతాయి. సాధారణంగా, ఒక వ్యక్తికి సరిపోయే, అనుమానించడానికి లేదా క్యాన్సర్‌లో వంశపారంపర్య సంబంధం కోసం పరీక్షను పరిగణనలోకి తీసుకోవలసిన నిర్దిష్ట ప్రమాణాలు ఉన్నాయి.

జన్యు లేదా వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ఉందని అనుమానం ఉంటే ఏమి చేయాలి?

పైన పేర్కొన్న కారణాల వల్ల కుటుంబంలో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ గురించి ఆందోళన లేదా అనుమానం ఉంటే, ఒకవేళ అందుబాటులో ఉంటే ఆంకాలజిస్ట్ లేదా జన్యుశాస్త్ర నిపుణుడితో ఎవరు అందుబాటులో వుంటే వారి అపాయింట్‌మెంట్ తీసుకోవడం తగినది. వారు క్యాన్సర్ల యొక్క వివరణాత్మక చరిత్రను తీసుకోగలుగుతారు మరియు ఈ లింక్ కోసం వెతకడానికి మరిన్ని పరీక్షలు అవసరమా, లేదా అని సలహా ఇస్తారు. సలహాలను అనుసరించి, ఈ పరిస్థితులలో వ్యక్తి లేదా రోగి పరీక్ష చేయించుకోవాలా, వద్దా అని నిర్ణయించుకోవాలి. వారు అలాంటి పరీక్షలు చేయించుకోవడం వల్ల కలిగే లాభాలు మరియు నష్టాలను మరియు వారిపై మరియు వారి కుటుంబాలపై కలిగించే మానసిక మరియు ఉద్వేగపూరిత ప్రభావాన్ని అంచనా వేయాలి. కౌన్సిలర్ ను కలవటం అనేది ఆ విషమపరిస్థితిని ఎదుర్కోవడంలో సహాయపడుతుంది మరియు సమాచారం ఎంపిక చేసుకోవచ్చు. తరచుగా, ఈ పరీక్షలు అత్యవసరంగా చేయవలసిన అవసరం లేదు మరియు అందువల్ల, నిర్ణయం తీసుకునే ముందు సమయం తీసుకోవచ్చు.

వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రకాలు

ఇక్కడ కనిపించే కొన్ని క్యాన్సర్లు ఇవ్వబడ్డాయి. జన్యువులలో ఉన్న వైవిధ్యాల ఆధారంగా, వాటి ఫలితంగా ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు అభివృద్ధి చెందుతాయి.

వంశపారంపర్య రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్

ఈ పరిస్థితి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలలో ఒక ప్రత్యేక విభాగంలో వివరంగా చర్చించబడుతుంది. మరిన్ని వివరాల కోసం ఆ విభాగాన్ని చూడండి.

ఫ్యామిలియల్ అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ (FAP)

ఇది వారసత్వంగా వచ్చిన పరిస్థితి, ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో (పిల్లలలో 50% ప్రమాదం) సంక్రమిస్తుంది. FAP ఉన్న రోగులకు ముఖంగా పెద్దప్రేగు మరియు మల క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదంతో పాటు, ఇతర క్యాన్సర్లు కూడా వచ్చే అవకాశం ఉంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లు తెలిసిన రోగులు లేదా రోగుల దగ్గరి బంధువుల పేగులలో బహుళ నిరపాయమైన పాలిప్స్‌ అభివృద్ధి చెందవచ్చు, తరువాత ఇది క్యాన్సర్‌గా అభివృద్ధి చెందుతుంది. అందువల్ల ఈ క్యాన్సర్ల కోసం క్రమం తప్పకుండా పరీక్షించడం మరియు పెద్దప్రేగు యొక్క ముందస్తు నివారణ శస్త్రచికిత్సలు క్యాన్సర్ అభివృద్ధి ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి పరిగణించవచ్చు. 15 ఏళ్ళకు ముందే, ఎక్కువ ప్రమాదం ఉన్నవారికి స్క్రీనింగ్ ప్రారంభమవుతుంది. సౌకర్యవంతమైన సిగ్మోయిడోస్కోపీ, కోలనోస్కోపీతో స్క్రీనింగ్ జరుగుతుంది.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2

ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ నమూనాలో వారసత్వంగా వస్తుంది మరియు దీనివల్ల రోగులు ఎకౌస్టిక్ న్యూరోమాస్, మెనింగియోమాస్, ఇతర నరాల స్క్వాన్నోమాస్ మరియు వెన్నెముక కణితులు వంటి కణితుల ప్రమాదం ఉంది.

లించ్ సిండ్రోమ్

లించ్ సిండ్రోమ్ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ (పిల్లలకి సంక్రమించే ప్రమాదం 50%) నమూనాలో వారసత్వంగా వస్తుంది. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 వంటి DNA మరమ్మతు జన్యువులలో ఉత్పరివర్తన కారణంగా ఈ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. ఈ సిండ్రోమ్ అన్ని పెద్దప్రేగు మరియు గర్భాశయ క్యాన్సర్లలో 3% వరకు ఉంటుంది. లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు అభివృద్ధి చెందుతున్న, పెద్దప్రేగు, మల, ఎండోమెట్రియల్ (గర్భాశయ), అండాశయం, కడుపు, మూత్రనాళం, మెదడు, చర్మం మరియు కడుపు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. ఈ సిండ్రోమ్‌ను చిన్న వయస్సులోనే పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ ఉన్న వ్యక్తులలో అనుమానించాలి, <50 సంవత్సరాలు, పైన పేర్కొన్న క్యాన్సర్ యొక్క బలమైన కుటుంబ చరిత్ర లేదా ఒకే వ్యక్తిలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు ఉన్న వ్యక్తులలో అనుమానించవచ్చు.

లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్

ఇది p53 జన్యువులోని మ్యుటేషన్ (ఒకదాని కొకటి మార్పుచేయడం) కారణంగా సంభవించే సిండ్రోమ్ మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్లు, సార్కోమాస్, బ్రెయిన్ ట్యూమర్లు మరియు అడ్రినోకోర్టికల్ ట్యూమర్లు వంటి క్యాన్సర్లను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఉంది. పైన పేర్కొన్న క్యాన్సర్ల యొక్క బలమైన కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన రోగులు, క్యాన్సర్ ఉన్న ఒకరు లేదా ఇద్దరు దగ్గరి బంధువులు, ఈ పరిస్థితికి తప్పనిసరిగా రోగ నిర్దారణ పరీక్షను పరిగణించాలి.

వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ సిండ్రోమ్ (VHL)

ఇది వారసత్వంగా వచ్చే పరిస్థితి, ఇది నిరపాయమైన మరియు ప్రాణాంతక కణితులు లేదా క్యాన్సర్ల అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య నమూనాలో వారసత్వంగా వస్తుంది, అనగా బాధిత తల్లిదండ్రులకు జన్మించిన 50% మంది పిల్లలు ఈ పరిస్థితిని పొందవచ్చు. VHL ప్రధానంగా మెదడులో సంభవించే హేమాంగియోబ్లాస్టోమాస్ వంటి కణితుల అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది. ఇతర క్యాన్సర్లలో మూత్రపిండాల క్యాన్సర్, ప్యాంక్రియాస్ మరియు ఫియోక్రోమోసైటోమా ఉన్నాయి.